PROJETOS
11- Contaminação industrial e defeitos congênitos em região petroquímica – Encerrado
O projeto pretende avaliar a relação entre o impacto ambiental decorrente da extração de carvão e sua repercussão na saúde reprodutiva de uma população, residente em pequenas cidades do Sul do Brasil, pela observação da freqüência de defeitos congênitos nos recém-nascidos.
12- Doença de Machado-Joseph no sul do Brasil
Os estudos sobre ataxias hereditárias, especialmente sobre doença de Machado-Joseph em populações do sul do Brasil descendentes de açorianos, está desembocando em ensaios clínicos com novas proposições terapêuticas. Tem como objetivo o atendimento e investigação que contemple a testagem molecular com finalidades preditivas da doença de Machado-Joseph no Sul do Brasil, que poderá evitar a sua realização irreflectida ou eugenista,se em sua estrutura ele garantir aos indivíduos e às suas famílias o acesso à informação completa sobre essas doenças; definir as prevalências mínimas dos municípios gaúchos onde a DMJ é mais freqüente;qual a taxa de expansão CAG/descendência, nos pares de genitor/filho com amostras de DNA.
13- Mutações para câncer familiar em grupos específicos no sul do Brasil
O projeto pretende determinar a prevalência de indivíduos em maior risco para o câncer de mama hereditário, e a prevalência de mutações germinativas em determinados genes de predisposição genética ao câncer de mama em uma amostra populacional do sul do Brasil, selecionada com base na história familiar de câncer. A identificação de fatores genéticos relacionados com a alta frequência de alguns tipos de câncer no sul do Brasil tem um potencial impacto em termos de saúde pública, uma vez que pode conduzir a novos testes genéticos para avaliar predisposição ao câncer, com claro impacto nas medidas de manejo a serem implementadas.
Estudo Longitudinal e Correlação genótipo/fenótipo em indivíduos atendidos em serviço comunitário de genética comunitária
Projeto relacionado ao atendimento a famílias de probandos com suspeita de síndromes e/ou distúrbios genéticos, realização de estudo de cariótipos com bandeamento, microdeleções ou microduplicações, registro de casos de doenças genéticas raras e palestras e atividades de educação continuada em comunidades atendidas no programa comunitário de genética. As atividades deste projeto tem proporcionado a elaboração de artigos científicos sobre diversos temas em genética humana e populacional assim como o apoio e interlocução constante com instituições e famílias afetadas por questões genéticas.
Responsável: Lilia Maria de Azevedo Moreira
Piloto de screening neonatal para adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X(X-ALD) através da determinação dos níveis de C26:0-Liso-Fosforilcolina por cromatografia liquida acoplada a espectrometria de massas
Este projeto de pesquisa destaca-se pelo seu caráter inovador, uma vez que seu principal objetivo consiste na determinação de um novo biomarcador para X-ALD, o C26:0-liso-PC, avaliando, de forma inédita na américa latina, um piloto de rastreio neonatal para esta doença. Este projeto beneficiará os pacientes com X-ALD e seus familiares através de um processo diagnóstico mais célere e, a partir dele, a realização de um screening familiar que pode identificar um outro membro familiar em risco, viabilizando um aconselhamento genético mais eficaz. Ainda, o rastreio precoce desta doença possibilitará o uso de uma janela de oportunidade terapêutica e de um
acompanhamento clínico mais eficientes, permitindo uma abordagem terapêutica antes da instalação dos sintomas e uma expansão do conhecimento da fisiopatologia da doença. Além disso, este projeto permitirá a comparação das frequências de X-ALD no Brasil com as observadas em outros países nos quais o diagnóstico neonatal está bem estabelecido.
Responsável: Carmen Regla Vargas
Caracterização Epidemiológica das Anomalias Congênitas no Brasil
As Anomalias congênitas (AC) vêm ganhando importância no quadro de morbimortalidade da população brasileira, atualmente alterna entre a primeira e segunda causa de mortalidade infantil nos Estados do Brasil, todavia, dados epidemiológicos integrados e atualizados que mostrem o cenário geral das AC no Brasil não estão disponíveis na literatura. Assim, o presente projeto tem como objetivo principal caracterizar epidemiologicamente as AC no território brasileiro a partir dos dados epidemiológicos nacionais sobre AC existentes nos bancos públicos SINASC, SIM e CADU utilizando a técnica de Linkage. Como principais resultados espera-se obter a distribuição espacial da frequência de nascimento e morte por AC por ano nas regiões do Brasil apontando as AC mais frequentes ao nascimento e principais causas de óbito, verificar se houve aumento das notificações das AC nos bancos públicos ao longo dos anos por região. Dentro dos dados retornados haverá uma busca e análise por intervenções implantadas no Brasil de 2001 a 2015 para melhoria na saúde do neonato e da mãe que tiveram efeito sobre as frequências das AC. Por fim, apontar os fatores de risco para mortalidade por AC mostrando as particularidades de cada região. Ao final do trabalho todos os resultados obtidos serão correlacionados com dados socioeconômicos das famílias e das regiões estudadas, todas as informações reunidas traçarão um panorama geral dos AC no Brasil e fatores implicados no agravamento da morbidade das AC.
Responsável: Angelina Xavier Acosta
Diagnóstico da Doença da Urina do Xarope do Bordo: Perfil genético, molecular e a correlação entre o genótipo e o fenótipo de pacientes brasileiros
Este projeto faz parte da linha de pesquisa sobre caracterização de aspectos relacionados a doenças monogênicas raras que podem ser translacionados para a compreensão e tratamento das doenças multifatoriais, e toma como modelo a Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB), caracterizada pela existência de defeitos no complexo enzimático dos alfa-cetoácidos de cadeia ramificada, os quais são responsáveis pela conversão da leucina, isoleucina e valina no organismo. O acúmulo destes aminoácidos afeta principalmente o sistema nervoso central (SNC). O sequenciamento de nova geração é uma técnica robusta e eficiente, e que possibilita a rápida análise de vários genes em um curto espaço de tempo. Esta tecnologia é interessante para o diagnóstico da Doença da Urina do Xarope do Bordo, pois pode realizar a pesquisa por mutações nos três genes que ocasionam a doença rapidamente, permitindo a confirmação do diagnóstico, escolha da melhor intervenção médica o mais precoce possível.
Responsável: Ida Schawartz
Rede DXB: Implantação de uma rede brasileira de assistência e pesquisa sobre Doença da Urina do Xaropes do Bordo
A Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da atividade do complexo da desidrogrenase dos alfa-cetoácidos de cadeia ramificada dependente de tiamina. A deficiência deste complexo é responsável pelo aumento nos fluidos fisiológicos dos aminoácidos de cadeia ramificada leucina, valina e isoleucina (AACR). O acúmulo do aminoácido leucina afeta principalmente o sistema nervoso central. O diagnóstico da DXB é confirmado pela detecção de níveis elevados dos AACR por análise quantitativa de aminoácidos e seu tratamento consiste em restrição dietética de proteínas e dos AACR. A Rede DXB busca estruturar, dentro da perspectiva do Sistema Único de Saúde (SUS), uma rede nacional organizada de referência e contra-referência para a investigação, o diagnóstico e o manejo da DXB visando estabelecer um Registro Nacional de Informações sobre DXB, alimentado pelos centros vinculados à REDE DXB, de modo a subsidiar políticas públicas para o cuidado dessa doença
Responsável: Ida Schwartz
Erros Inatos do Metabolismo associados à Morte Súbita e Inesperada na Infância: análise do perfil de óbitos no Rio Grande do Sul
Morte súbita inesperada e inexplicada na infância ou morte súbita infantil inesperada (SUDI) é uma das mais frequentes causas de óbito no primeiro ano de vida. Até 6% das crianças com SUDI podem ter algum erro inato do metabolismo (EIM – doenças genéticas geralmente autossômicas recessivas), sendo que SUDI pode ser a primeira manifestação dessas doenças. Como muitos dos EIM são tratáveis, o seu diagnóstico e tratamento precoces poderiam prevenir a ocorrência de SUDI. Entretanto, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) não inclui a pesquisa dos principais EIM associados à SUDI não sendo também conhecida a contribuição dos EIM como fatores causais (ou associados) à mortalidade infantil ou por SUDI no Rio Grande do Sul (RS). Onze EIM associados à SUDI e não incluídos no PNTN apresentam variantes patogênicas frequentes. Não existe na literatura dados sobre a frequência desses EIM e suas variantes no RS. Nossa hipótese, portanto, é que SUDI, principalmente aquelas preveníveis causadas por EIM, são subdiagnosticadas no RS. Um maior conhecimento acerca dessa associação e a aplicação de um protocolo adequado para investigação dos casos de SUDI poderia diminuir a ocorrência desses quadros por possibilitar o aconselhamento genético das famílias em risco.
Responsável: Ida Schwartz
Vigilância Epidemiológica da Síndrome da Talidomida no Brasil
A história da talidomida na década de 1960 resultou no nascimento de aproximadamente dez mil crianças em todo o mundo com uma grande diversidade de defeitos congênitos, principalmente defeitos de redução de membros. O Brasil tem os maiores índices de uso de talidomida no mundo devido principalmente à sua utilização no controle do eritema nodoso hansênico, uma condição imunológica da hanseníase. Aliado a isso, o Brasil continua registrando novos casos de embriopatia por talidomida. Assim, é necessário implementar no Brasil um sistema de vigilância epidemiológica de defeitos de redução de membros dirigido fundamentalmente para identificação de casos de embriopatia por talidomida. Essa vigilância se baseia não apenas no registro de anomalias mas também no acompanhamento de dispensação e indicações de uso.
Responsável: Fernanda Sales Luiz Vianna
